Mutações

Janeiro 14, 2010 at 2:22 am (Uncategorized)

Mutação – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.

  • Classificação das mutações:
  • Génicas – alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.
  • Cromossómicas – traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.
  • As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas:
  • Mutação somática – ocorre durante a replicação do DNA que precede uma divisão mitótica. Todas as células descendentes são afectadas, mas podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutações somáticas estão na origem de certos cancros. Não são transmitidas à descendência.
  • Mutação nas células germinativas – ocorre durante a replicação do DNA que precede a meiose. A mutação afecta os gâmetas e todas as células que deles descendem após a fecundação – é transmitida à descendência.
  • As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural.
  • As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser induzidas por exposição a um agente mutagénico.

Tipos de Mutações

  • Mutações Génicas:

–  Substituição (substituição de uma só base do DNA)

– Delecção (remoção de uma ou mais bases do DNA)

– Inserção (adição de uma ou mais bases ao DNA)

  • Mutações Cromossómicas:

  • Mutações Cromossómicas Numéricas:

Euploidia:

– A euploidia envolve a alteração completa do genoma.

– A euploidia pode ser:

Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.

Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas.

Aneuploidia:

– Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal.

– Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.

  • Mutações Cromossómicas Estruturais:

Delecção:

– Falta uma porção de um cromossoma.

– Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.

Duplicação:

– Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homólogo.

– Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida.

Translocação:

– Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.

Inversão:

– Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.

Em baixo estão alguns dos síndromes causados por estas mutações

  • Síndrome de Down

Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)

É a aneuploidia mais viável no Homem.

Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.

  • Síndrome de Turner

– Monossomia X (45,X0), outros.

– Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.

– A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.

  • Trissomia do X

– 47,XXX

– Mulheres com estatura normalmente acima da média, frequentemente estéreis e com inteligência acima do normal.

  • Síndrome de Klinefelter

-47,XXY

– Estatura grande, testículos e pénis pequenos, reduzida pilosidade púbica e seios salientes.

  • Síndrome do Cri-du-Chat

– Delecção do braço superior do cromossoma 5.

– Deve o seu nome ao facto de os doentes afectados terem o choro idêntico ao miar de um gato.

– Apresentam ainda atrasos mentais e neuromotores graves.

  • Leucemia mielóide crónica

– Translocação recíproca entre o cromossoma 9 e 22.

– Consequências fenotípicas: fadiga acentuada, mal-estar abdominal, surdez, cegueira, outros.


Bibliografia:

http://images.google.pt/imgres?imgurl=http://i196.photobucket.com/albums/aa14/Inibace_2007/Semttulo.jpg&imgrefurl=http://soraiabiogeo.blogs.sapo.pt/2506.html&usg=__CrkLiAYZ0VXZ_kXwMxs4czDy8gA=&h=292&w=409&sz=54&hl=pt-PT&start=3&um=1&tbnid=4sPz3361B6hpAM:&tbnh=89&tbnw=125&prev=/images%3Fq%3DMUTA%25C3%2587OES%2BGENICAS%26hl%3Dpt-PT%26client%3Dfirefox-a%26rls%3Dorg.mozilla:pt-PT:official%26sa%3DN%26um%3D1

http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o

http://www.slideshare.net/catir/mutaes-gnicas

1 Comentário

  1. Gabryella Ronzi said,

    ameei o blog , foi muito util paara meu trabalho escolar😀

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